Oleh : Irawan Triwibowo
A.
SUSUNAN
SARAF PUSAT (SSP)
1.
Autism
Gangguan pertumbuhan otak yang merusak
interaksi sosial dan komunikasi serta terdapat kelainan perilaku saat proses
tumbuh kembang. Gangguan atau kelainan pada otak mayoritas di area pemahaman.
2.
Cerebral
Palsy
Layuh/lumpuh/cedera otak bukan karena
faktor genetik tapi karena trauma maupun infeksi virus pada prenatal,
perinatal, maupun postnatal. Area otak yang terganggu dominan di fungsi
sensomotorik.
3.
Meningitis
Adalah istilah untuk radang selaput
otak. Dapat disebabkan bakteri Gram positif, bakteri Gram negatif, maupun
virus.
4.
Hydrocephalus
Suatu keadaan dimana produksi Cerebro
Spinal Fluid (CSF) berlebihan atau terdapat bendungan aliran CSF baik
intracerebral maupun extracerebral. Akan menyebabkan macrochepalus pada anak
yang sutura kepalanya belum menutup rapat.
5.
Anencephaly
Suatu keadaan kulit kepala, calvarium,
dan durameter terbuka sehinnga jaringan otak tidak terlindung. Keadaan ini
biasanya disertai kerusakan hebat jaringan otak karena tertekan langsung dari
luar.
6.
Enchepalitis
Adalah infeksi jaringan otak yang
disebabkan oleh berbagai macam mikroorganisme seperti bakteri, spirochete,
jamur, protozoa, cacing, dan virus.
7.
Spina
Bifida
anomaly dalam pembentukan tulang
belakang (columna vertebralis), terbentuknya defek dalam penutupan saluran
tulang belakang atau lamina tidak
tumbuh.
·
Spina Bifida Occulta (
Defek arcus vertebrae tanpa herniasi kearah dorsal )
·
Meningocele spinalis (
Defek arcus spinalis dan durameter, herniasi kea rah dorsal ; isi kantong
hernia, leptomeninx dan liquor cerebrospinalis tanpa jaringan saraf )
·
Meningomyelocele (isi
kantong hernia, leptomeninx dan liquor cerebrospinalis, sebagian medulla
spinalis)
8.
Mental
Retardation
kondisi keterbelakangan mental, gangguan
fungsi pada sensomotorik dan perilaku.
1.
Brachial
palsy
·
Duchene-Erb’s Paralysis
adalah kerusakan plexus brachialis bagian atas yang mengandung serabut-serabut
yang berasal dari segmen VC5-6. Kelumpuhan terutama mengenai lengan atas dan
bahu.
·
Klumpke’s Paralysis
adalah kerusakan plexus brachialis bagian bawah yang mengandung serabut-serabut
yang berasal dari segmen VC6-7 sampai VTh1. Kelumpuhan terutama mengenai lengan
bawah dan tangan.
2.
Paralysis
Nervus Phrenicus (Phrenic Nerve Paralysis)
Kerusakan nervus phrenicus, otot-otot diaphragma
akan lumpuh (tanda-tanda klinis sesak napas, cyanosis).
3.
Facial
Palsy (Paralysis Nervus Fascialis)
Kelumpuhan bersifat perifer (LMN) dari nervus
fascialis akibat cabang-cabang saraf tersebut tertekan oleh cunam (forceps)
sewaktu proses persalinan berlangsung.
1.
Dystrophia
Musculorum Progressiva (DMP)
Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif
disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun autosom.
2.
Clubfoot
Clubfoot (istilah umum), deformitas umum dimana kaki
berubah/bengkok dari keadaan atau posisi normal. Salah satu bentuknya adalah
Congenital Talipes Equino Varus (CTEV) dimana kaki posisinya melengkung kebawah
dan kedalam.
3.
Fraktur
·
Klavikula
(terjadi karena manipulasi pada
persalinan). Merupakan jenis # yang tersering
ditemukan. Tanda-tandanya pada tempat yang patah tampak pembengkakan dan
berwarna biru, nyeri, reflex Moro menghilang pada sisi yang terkena dengan
inaktivitas rendah.
·
Femur
·
Tulang
tengkorak
·
Columna
vertebralis jarang terjadi. Dapat disertai
kerusakan medulla spinalis. Tanda-tandanya bila disertai kerusakan medulla
spinalis akan timbul kelumpuhan dari tempat lesi ke caudal yaitu timbul
paraplegia.
4. Congenital Dysplasia of
the Hip (CDH)
Suatu bentuk kelainan sendi/deformitas ortopedik
yang ditemukan pada bayi baru lahir. Merupakan ketidaknormalan perkembangan
antara caput femur dan accetabulum.
5.
Tortikolis
yaitu terjadi kontraktur/kekakuan otot
sternocleidomastoideus pada satu sisi secara kongenital sehingga ada
keterbatasan gerakan leher,dimana anak akan menahan atau memposisikan kepala
pada satu sisi dengan dagu mengarah pada sisi yang berlawanan.
6.
Juvenile
Rheumatoid Arthritis
Merupakan satu penyakit atau sekumpulan penyakit
dengan karakteristik adanya synovitis kronis yang disertai dengan sejumlah
kelainan extraarticular yang timbul dibawah usia 16 tahun. Penyakit ini
cenderung mengenai sendi besar, sendi DIP, dan sendi vertebra cervicalis.
Selain arthritis sering ditemukan juga spleenomegali dan lymphadenopathy.
7.
Scoliosis
Merupakan deviasi ke lateral dari vertebra terhadap
bidang frontal yang disertai rotasi.
8.
Leg
calve perthes disease
Bentuk osteonekrosis dari pinggul yang ditemukan
pada anak-anak akibat caput femur kehilangan suplai darah.
9.
Cheilo-gnato-palatochizis
Suatu
keadaan terdapat celah pada bibir (labium), gusi (gingival), dan langit-langit
mulut (palatum) akibat gangguan fusi selama perkembangan intrauterine.
1.
Pneumonia aspirasi
Kondisi ini terjadi bila bayi menghisap cairan
amnion (air ketuban) yang mengandung meconium.
2.
Pneumothorax
Suatu kondisi ditemukannya udara dalam cavum
pleurae. Pneumothorax dapat menyebabkan paru-paru kolaps.
3.
Pneumediastinum
Suatu kondisi ditemukannya udara dalam mediastinum.
4.
Bronchitis
Gangguan
respiratorik akibat inflamasi atau peradangan bronkus.
5.
Asma
Suatu keadaan inflamasi kronik berupa obstruksi
reversible pada saluran napas bawah dan terjadi airway remodelling.
6.
Hyaline
Membrane Disease
Penyebabnya belum diketahui dengan pasti tapi diduga
pertumbuhan dan pematangan paru yang yang belum sempurna. Terdapat gangguan
pernapasan terutama disebabkan oleh atelectasis dan perfusi paru-paru yang
menurun.
7.
Asphyxia
Neonatorum
Yaitu
suatu keadaan bayi baru lahir gagal bernapas secara spontan dan teratur segera
setelah lahir.
1.
Atrial
septal defect (ASD)
Merupakan
suatu kelainan jantung bawaan karena adanya suatu lubang pada dinding (septum) atrium yang memisahkan
jantung bagian atas (atrium
kiri dan atrium kanan).
2.
Ventrikel
septal defect (VSD)
Merupakan kondisi adanya suatu lubang pada septum
ventrikel (dinding yang memisahkan jantung bagian bawah/ventrikel kiri dan
ventrikel kanan).
3.
Patent
ductus arteriosus
Patent
Ductus Arteriosus adalah kegagalan menutup ductus arteriosus (pembuluh
darah yang menghubungkan aorta dengan arteri pulmonalis. Ductus arteriosus memungkinkan darah
untuk tidak melewati paru-paru.
1.
Anemia
Adalah suatu kadar hemoglobin (Hb) atau jumlah
eritrosit dalam darah berkurang atau kedua-duanya.
2.
Perdarahan
Congenital Thrombocytopenia Purpura, Melena
neonatorum adalah pengeluaran darah bersama-sama feces pada neonates.
3.
Kern
Icterus
Suatu
keadaan yang disebabkan karena hyperbilirubinemia. Kern Icterus bersifat
irreversible.
1.
Marasmus
Suatu keadaan yang diakibatkan karena
adanya defisiensi kalori/karbohidrat. Mempunyai gejala pokok pertumbuhan
berkurang atau terhenti, otot-otot atrofik, dan lemak di bawah kulit
menghilang.
2.
Kwashiorkor
Disebabkan karena defisiensi protein, akan tetapi
biasanya juga disertai defisiensi nutrient-nutrient lainnya. Gejalanya udema,
pertumbuhan terganggu, perubahan mental, perubahan motorik, kelainan rambut
(tipis, kusam, kering, warna merah jagung), kelainan kulit, kelainan
gastrointestinal, dan hepatomegali.
3.
Rachitis/ricket
Suatu penyakit sistemik yang diakibatkan karena
adanya defisiensi vitamin D. Gejala klinik dapat berupa craniotabes, fontanella
mayor terlambat menutup, kifosis, skoliosis dan deformitas pelvis, pertumbuhan
gigi terlambat, serta otot-otot pertumbuhan terganggu sehingga timbul hipotoni
4.
Xeropthalmia
Suatu kondisi yang timbul karena adanya defisiensi
vitamin A. Dimulai dengan timbulnya xerosis conjunctivae, conjunctiva
palpebralis, dan conjunctiva bulbi mengering.
5.
Protein
Calorie Malnutrition
Merupakan kombinasi dari kwashiorkor dan marasmus.
6.
Cretinisme
Penderita bertubuh pendek disertai mental
retardation akibat hipofungsi kelenjar gondok/thyroid.
7.
Gigantisme
Keadaan
orang tinggi sekali akibat kelainan kelenjar hipofisis yang mensekresi hormon
pertumbuhan berlebihan sejak penderita masih kecil atau pertumbuhan tulang
belum berhenti.
1.
Dystrophia
Musculorum Progressiva (DMP)
Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif
disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun autosom.
2.
Turner
Syndrome
Memiliki kariotipe (22AA+X). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun
ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
3.
Down
Syndrome
Adanya trisomi atau tiga untai kromosom autosom
nomor 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala
seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang
normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia)
dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
4.
Klinefelter
Syndrome
Memiliki kariotipe (22 AA+XXY) yang disebabkan adanya trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki,
namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh.
5.
Pattau
Syndrome
Trisomi atau 3 untai kromosom autosom nomor 13 pada
tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan
kaki.
6.
Edward
Syndrome
trisomi atau 3 untai kromosom autosom nomor 18 pada
tiap sel penderita. Gejalanya adalah
retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang
kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
7.
Hemophilia
Suatu penyakit herediter yang disebabkan oleh
kekurangan faktor pembekuan darah.
8. Genital : Shipilis, Sifilis
Adalah penyakit menular seksual yang
disebabkan oleh spirochetal bakteri
Treponema pallidum
subspesies pallidum. The primary route of transmission
of syphilis is through sexual contact however it may also be transmitted
from mother to fetus during pregnancy or at birth resulting in congenital syphilis . Rute
utama penularan sifilis adalah melalui hubungan seksual namun
juga dapat ditularkan dari ibu ke janin selama kehamilan atau pada saat lahir
mengakibatkan sifilis kongenital
9.
G.O,
Gonore
Adalah
yang umum ditularkan infeksi menular seksual yang disebabkan oleh bakteri
Neisseria gonorrhoeae . The usual symptoms in
men are burning with urination and penile discharge. Gejala yang biasa pada pria
yang terbakar dengan buang air kecil dan debit penis. Women,
on the other hand, are asymptomatic half the time or have vaginal
discharge and pelvic pain
. Wanita,
di sisi lain, tidak menunjukkan gejala separuh waktu atau memiliki keputihan dan nyeri panggul . In
both men and women if gonorrhea is left untreated, it may spread locally
causing epididymitis
or pelvic
inflammatory disease or throughout the
body, affecting joints and heart valves . Dalam kedua laki-laki dan
perempuan jika gonore tidak diobati, bisa menyebar secara lokal menyebabkan epididimitis atau penyakit radang
panggul atau
seluruh tubuh, mempengaruhi sendi dan katup jantung .
10. HIV/AIDS, Mengakuisisi sindrom defisiensi imun
atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)
Adalah penyakit manusia sistem kekebalan tubuh yang
disebabkan oleh human immunodeficiency virus (HIV). Kondisi
ini semakin mengurangi efektivitas sistem kekebalan tubuh dan daun kepada
individu rentan infeksi oportunistik dan tumor . HIV is transmitted through direct contact of a mucous membrane
or the bloodstream with a bodily fluid containing HIV, such as blood
, semen
, vaginal fluid , preseminal fluid , and breast milk.
This transmission can involve anal , vaginal or oral sex
, blood transfusion , contaminated hypodermic needles , exchange between mother and baby
during pregnancy
, childbirth
, breastfeeding
or other exposure to one of the above bodily fluids. HIV ditularkan melalui
kontak langsung antara membran mukosa atau
aliran darah dengan cairan tubuh yang
mengandung HIV, seperti darah , air mani , cairan vagina , cairan preseminal , dan air susu ibu .
Transmisi ini dapat melibatkan dubur , vagina atau oral seks , transfusi darah ,
terkontaminasi jarum suntik ,
pertukaran antara ibu dan bayi selama kehamilan , melahirkan , menyusui atau paparan lainnya untuk
salah satu dari cairan tubuh di atas.
1.
Hypertropic
Pylorostenosis
Merupakan kondisi obstruksi di pylorus dan
penyebabnya belum diketahui serta dapat menyebabkan muntah-muntah pada bayi.
2.
Ileus
Meconium
Adalah gangguan passase isi usus yang
disebabkan oleh meconium yang sangat kental dan liat yang menyumbat lumen usus.
3.
Hirschprung’s
Disease
Merupakan suatu penyakit terdapat penyempitan di
usus besar (colon), bahkan usus halus yang bersifat segmental yang disebabkan
adanya aganglionosis congenital.
4.
Atresia
Ani
Merupakan suatu keadaan dimana bayi tidak mempunyai
anus. Gejala yang dapat timbul adalah perut kembung dan muntah-muntah.
5.
Atresia
Duodenum
Merupakan suatu kondisi dimana duodenum bayi tidak
terbentuk.
6.
Atresia
Oesophagus
Merupakan suatu kondisi dimana oesophagus bayi tidak
terbentuk. Bayi menunjukkan hipersalivasi, bila diberi air minum akan
batuk-batuk dan seperti tercekik.
7.
Diare
Adalah defekasi encer lebih dari 4 kali sehari,
disertai atau tidak oleh adanya darah dan atau lendir dalam feces (tinja). Pada
neonatus sering disebabkan oleh virus atau bakteri Escherichia coli pathogen.
8.
Oral
Moniliasis
Adalah
peradangan mulut pada neonatus yang disebabkan oleh infeksi jamur Candida
albicans.
J.
GENITOURINARIUS
1.
Infeksi
tractus urinarius
Infeksi oleh kuman Escherichia coli. Gejala tidak
spesifik (demam, pucat) dan sering gejala gastrointestinal lebih menonjol
(muntah, BB turun, tidak mau minum) serta pada pemeriksaan urine ditemukan
pyuria (nanah dalam urine).
2.
Phimosis
Pada
bayi laki-laki, praeputium penis terlalu panjang dan menyempit sehingga sering
mengakibatkan gangguan miksi.
No comments:
Post a Comment